医生们将自闭症谱系障碍(ASD)定义为一种影响沟通、感觉处理和社会互动的神经生物学发育状况。尽管最近的研究提高了对自闭症的理解,但关于影响这种神经类型的因素还有很多需要了解。

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Michele Pevide / Getty Images

截至2021年3月26日,疾病控制和预防中心(CDC)报告称,在8岁儿童中, 一个54岁 是自闭症。这一数字较之前估计报告的59例中1例有所增加。

随着自闭症发病率的上升,科学界对揭示自闭症相关因素越来越感兴趣。

一些科学家推测 基因变异 导致自闭症,而其他人认为 环境因素 ,如 暴露于毒素 ,有助于形成这种神经类型。还有一些人提出了失衡的理论 肠道微生物组 可能在起作用。

最新的自闭症研究包括调查与此相关的因素neurotype,以及遗传变异、肠道生物群落失衡和神经系统因素可能会导致它。

在本期特稿中,188bet投注网站今日医学新闻调查最新的科学发现和研究人员对自闭症的了解。

一项由疾病控制与预防中心资助的多年研究正在进行中,以了解更多可能与自闭症有关的因素。

研究探索早期发展 是美国六个研究基地的合作项目。这些网站是自闭症和发展障碍研究和流行病学网络的一部分,重点关注2-5岁的儿童。

这项研究的目标之一是发现自闭症儿童和神经正常儿童的健康状况,以及什么因素与自闭症谱系障碍的可能性有关。

这项研究的另一个目的是区分自闭症儿童、有其他发育障碍的儿童和没有这些发育障碍的儿童的身体和行为特征。

这项正在进行的研究已经发表了几项研究。最新的研究发现自闭症谱系障碍与母亲在婴儿出生后接触臭氧污染有关第三阶段怀孕的。

研究人员还发现,婴儿一周岁期间暴露于另一种被称为颗粒物的空气污染中,也会增加婴儿日后被诊断为自闭症谱系障碍的可能性。

这项研究发表在杂志上 流行病学

研究自闭症的其他途径包括对基因变异的研究,这些变异可能在自闭症的发展中起作用。

最近的一项研究分析了全球超过35,584人的DNA,其中包括11,986名自闭症患者。科学家们发现了 102个基因 与发展ASD的概率增加相关联。

研究人员还发现,鉴定出的53个基因大多与自闭症有关,而与其他发育状况无关。

进一步扩展研究,研究小组发现携带 ASD-specific基因变异 与没有这种变异的自闭症患者相比,表现出更高的智力功能。

科学家们确定的基因变异主要存在于大脑皮层,而大脑皮层负责复杂的行为。

这些变异可能在大脑神经元的连接中起作用,也有助于开启或关闭其他基因——这可能是导致自闭症的一个因素。

生物学研究发现了一些有趣的发现,将某些类型的细胞功能故障与自闭症联系起来。

麦克罗蒂莫尔山脉大脑发展研究所的科学家发现髓鞘的完整性下降,脑综合组织患者的小鼠围粒体中的保护鞘。

该研究发表于 自然神经科学 ,显示出一种基于基因变异的功能障碍 少突胶质细胞 ,这是产生髓鞘的细胞。

这种故障可能导致神经细胞中的髓鞘产生不足,并在大脑中扰乱神经通信,损害大脑发育。

利用小鼠模型,研究人员现在正在研究可以增加大脑髓鞘形成的治疗方法,看看这是否能改善asd相关的行为,个体可能会觉得这很有挑战性。

胃肠道,或肠道,微生物组研究人员正在寻找有助于自闭症的因素是另一个感兴趣的领域。

几个 学习 已经在肠道生物群落失衡和ASD之间建立了联系。越来越多的证据表明,平衡肠道微生物的数量可以帮助纠正这些差异,改善一些与自闭症相关的不良症状和行为。

2017年发表在该杂志上的一项研究微生物组,调查是否 微生物群转移治疗 在自闭症儿童中,改善肠道微生物多样性和自闭症相关症状。

研究人员发现,在MTT治疗后,参与者经历了更多的肠道细菌多样性。

在接受MTT治疗的参与者中还观察到胃肠道(GI)症状的减少,以及语言、社会互动和行为症状的改善。

在2年的随访中 调查 ,研究人员发现,接受MTT治疗的参与者仍然经历了较少的GI问题和持续改善自闭症相关的症状。

科学家们也最近发现了基因和肠道微生物组之间的可能连接。

一个研究本月早些时候发表的一项研究发现,缺乏CNTNAP2(一种与自闭症有关的基因)的老鼠,其肠道内的微生物数量不同寻常。他们也表现出一些与自闭症患者相似的社会行为。

当老鼠接受这种乳酸菌和野生型小鼠体内常见的一种肠道细菌,它们的社会行为得到了改善。

自闭症很难检测,尤其是在非常年幼的儿童中。研究表明早期诊断和治疗干预措施可导致自闭症的长期成果。

因此,科学界正在努力寻找创新的诊断方法,可以帮助较早地检测这种神经型。

听力测试可能就是这样一种诊断工具。的研究人员马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院,和迈阿密大学分析了数据听觉脑干反应(上)佛罗里达州对出生后不久的婴儿进行常规的听力测试。

该团队随后将数据与佛罗里达州教育部的数据讨论,这些儿童后来接受了发育状况的诊断。

结果显示,那些后来被诊断为自闭症谱系障碍的婴儿在出生时进行的ABR测试中,对声音的大脑反应较慢。

这项研究发表在杂志上自闭症研究

调查人员希望能够进行更多的研究,以确定ABR测试是否有助于在休眠中识别自闭症。

在识别自闭症方面的进一步进展包括对生物标记物的新研究。

在分析数据时儿童自闭症代谢项目(营地),一个 的研究团队 在357名18-48个月的儿童中发现了与自闭症相关的代谢类型。

在优化这些和以前发现的筛选测试中后,研究小组检测到自闭症53%在CAMP研究的参与者中

该研究的作者伊丽莎白·l·r·唐利(Elizabeth L. R. Donley)在威斯康星州麦迪逊市的Stemina生物标志物发现中心告诉记者MNT:

“我们对自闭症生物学的理解将彻底改变我们诊断和治疗自闭症的方式。自闭症是通过行为评估来诊断的,但是有潜在的生物学原因导致了神经发育的中断导致了自闭症的行为。”

Donley表示,她的团队在自闭症儿童新陈代谢中发现的差异可以在必要时提供洞察更具体的治疗选择。

“我们从临床研究中发表的第一种代谢亚型(CAMP),也许可以通过补充来解决。其他亚型的生物学特性可能是药物的靶标或现有药物的新适应症,”Donley解释道。

她补充说,“我们的方法确定了儿童生物学中失调发生的地方,因此可以优先考虑针对这一生物学的治疗,而不是不精确地尝试任何事情。”

该研究小组已经验证了五个计划小组中的前三个小组,这些小组可以识别与自闭症相关的代谢亚型。他们希望在今年验证剩余的小组,并开始配对治疗的第一个临床研究。

随着自闭症发病率的上升,科学家们坚持不懈地寻找与这种神经类型相关的因素。

他们的希望是,一旦他们确定了致病因素,研究人员就可以开发出筛查测试,以便对与自闭症相关的症状和健康状况进行更早的检测和更有针对性的治疗。

与此同时,由自闭症患者运营的非营利倡导组织,比如自闭症自我倡导网络(ASAN)他警告说,不要把自闭症本身视为可以“治疗”或“治愈”的东西。

阿桑大多数自我提倡者都同意自闭症不需要被治愈。与其把时间和金钱浪费在那些不可能、自闭症患者不想要的事情上,我们应该专注于支持自闭症患者过上美好的生活。”

“最重要的是,”ASAN补充说,“任何治疗都应该帮助自闭症患者得到我们想要和需要的东西,而不是别人认为我们需要的东西。”好的治疗专注于帮助我们找到目标,并和我们一起实现它们。”